Tekutá biopsie – vyšetření cirkulující nádorové DNA

Charakteristika tekuté biopsie v bodech:​

  1. minimální invazivita vyšetření

  2. vhodná zejména pro pokročilá stádia onkologického onemocnění

  3. nutnost spolehlivé metodiky s vysokou citlivostí a specificitou detekce mutací DNA

Dle nejnovějších vědeckých poznatků nádory uvolňují do krve nemocných svoji DNA, která je specifická a charakteristická. Tato DNA se označuje jako cirkulující nádorová DNA (ctDNA) a je tvořena krátkými úseky (fragmenty) DNA, které se shodují s DNA v daném nádoru.

 

Bylo prokázáno, že u většiny pacientů, kteří prodělali onkologické onemocnění, lze s použitím tekuté biopsie diagnostikovat vznikající metastázy. Vyšetřování ctDNA v pravidelných intervalech tak zvyšuje šance na včasné odhalení návratu nádorového onemocnění u pacientů, kteří absolvovali léčebný chirurgický zákrok a/nebo onkologickou léčbu a umožňuje tedy personalizované sledování těchto pacientů.

Obecně lze říci, že tekutá biopsie, jakožto nově vznikající oblast s fascinujícím růstovým potenciálem, velmi pravděpodobně zásadně změní moderní medicínu od diagnostiky k terapii.

Přítomnost ctDNA krvi, respektive krevní plazmě, pacienta se prokazuje na základě detekce vybrané DNA mutace (chyby), která se nachází v nádorové tkáni daného pacienta. Pro záchyt ctDNA je tedy třeba vědět, kterou mutaci nádor obsahuje, tzn. nejprve vyšetřit nádorovou tkáň, např. pooperační vzorek, a tuto konkrétní mutaci následně hledat v cirkulující DNA krevní plazmy.

Nález příslušné mutace v plazmě pak znamená průkaz přítomnosti ctDNA uvolněné z nádoru, neboť nenádorové buňky danou mutaci neobsahují. Analýza mutací v nádorové tkáni probíhá ve dvou fázích. V první fázi je vyšetřena sada mutací, které se nejčastěji vyskytují u daného typu nádoru (zpravidla 5–15 oblastí nacházejících se ve 2–8 genech). V případě negativního záchytu se přistupuje ke komplexnější analýze čítající dalších cca 200 genů.

Výhody tekuté biopsie

Hlavní výhodou tohoto vyšetření je jeho jednoduchost. Jedná se o neinvazivní vyšetření představující pouhý odběr periferní žilní krve pacienta s následným genetickým vyšetřením.

Limity tekuté biopsie

CtDNA není zachytitelná u všech pacientů, úspěšnost tohoto záchytu závisí zejména na pokročilosti onemocnění (tzv. stádiu) charakterizovaném mírou prorůstání nádoru do svého okolí, do okolních lymfatických uzlin a případně přítomností vzdálených metastáz. Záchyt ctDNA dále závisí na typu nádorového onemocnění a citlivosti použité laboratorní metody.